해용님의 블로그

절망 속 희망의 씨앗: 척수성 근위축증과 에드워드의 이야기두 달 만에 척수성 근위축증 진단을 받은 에드워드는 절망의 늪에 빠질 뻔했습니다. 하지만, 그의 이야기는 단순히 질병의 고통만을 담고 있지 않습니다. 생후 5개월, 에드워드는 영국 NHS의 지원을 받아 '졸겐스마'라는 희망의 주사를 맞게 됩니다. 이 주사는 그의 삶에 놀라운 변화를 가져왔고, 이제 그는 걷고 수영하며 새로운 세상과 마주하고 있습니다. 이 기적적인 이야기는 우리에게 희망과 긍정의 메시지를 전달합니다. 척수성 근위축증(SMA): 희귀 질환의 어두운 그림자척수성 근위축증(SMA)은 척수의 전각 세포 손상으로 인해 근육이 약해지는 유전성 질병입니다. 특히 영유아기에 발병하는 경우가 많으며, 1형 SMA를 가진 아이들은 평균 수명이 2..

예상 수명 5년, 20살 생일을 맞이하다수뇌증 진단을 받고 5세를 넘기기 어려울 것이라는 의사의 예상을 뒤엎고, 한 여성이 20세 생일을 맞이하여 많은 이들에게 감동을 선사하고 있습니다. 미국 뉴욕포스트를 비롯한 외신들은 알렉스 심프슨의 사연을 보도하며, 그녀의 긍정적인 삶의 태도와 가족의 헌신에 주목했습니다. 알렉스는 사실상 뇌가 없는 상태로 태어났지만, 20년이라는 긴 시간 동안 기적과 같은 삶을 이어오고 있습니다. 수뇌증: 뇌의 빈 공간을 액체가 채우는 희귀 질환알렉스가 앓고 있는 '수뇌증'은 두개골 속 대부분의 뇌가 액체로 채워지고, 머리 뒤쪽에 손가락 한 마디 정도의 뇌 조직만 남는 희귀 질환입니다. 출산 당시에는 건강하다는 진단을 받았지만, 두 달 후 정기 검진에서 수뇌증 진단을 받았습니..

끝없는 배고픔, 그 시작미국 매사추세츠주 노스애틀버러에 사는 벤자민 프라이탁(6)은 3.6kg로 비교적 건강하게 태어났다. 하지만 생후 몇 달이 지나자 아이는 항상 배고파하는 모습을 보였고, 조금 더 크자 팬트리 앞에 앉아 울며 간식을 달라고 조르는 일이 일상이 됐다. 아이는 두 살이 되자 체중이 30kg에 달했고, 세 살 무렵에는 45kg에 육박하게 됐다. 어머니 캐런 프라이탁(41)는 "아동용 기저귀가 맞지 않아 성인용 기저귀를 차야 했고, 체중 때문에 기어 다니는 것조차 어려웠다"고 회상했다. 벤자민의 사례는 단순히 과식을 넘어선, 극심한 식욕 조절의 어려움을 보여주는 안타까운 시작이었습니다. 이러한 증상은 부모에게 큰 좌절감을 안겨주었을 것입니다. 진단: LEPR 결핍증미국 매체 피플지에 따..