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희귀 질환 8

마라톤 중 쓰러진 24세 여성, 희귀 질환으로 사망…아버지, 마지막 문자 답장 못 받아

뉴욕 마라톤 참가 중 발생한 비극뉴욕 마라톤에 참가했던 24세 여성 러너가 결승선을 앞두고 쓰러져 사망하는 안타까운 사건이 발생했습니다. 고인의 사인은 희귀 근육 질환인 횡문근융해증으로 밝혀졌습니다. 갑작스러운 딸의 죽음에 아버지는 깊은 충격을 금치 못했습니다. 횡문근융해증이란 무엇인가?횡문근융해증은 골격근이 빠르게 파괴되면서 근육 섬유에서 나온 유해 물질이 혈액으로 유입되는 질환입니다. 과도한 운동을 충분한 휴식 없이 이어갈 경우 발생할 수 있으며, 근육에서 나온 물질이 신장에 영향을 미칠 수 있습니다. 이는 갑작스러운 건강 악화로 이어질 수 있습니다. 마지막까지 이어진 안타까운 소통사망 전 딸은 아버지에게 '아파', '아파, 아파'라는 문자를 보냈습니다. 아버지는 계속해서 응원 메시지를 보..

스포츠 12:05:08

31세 럭비 스타, 대동맥 파열로 인한 자연사 최종 확인...충격적인 부검 결과 발표

젊은 럭비 스타의 갑작스러운 사망 원인 규명31세의 젊은 럭비 스타 하이런 앤드류스의 갑작스러운 사망 원인이 대동맥 파열로 인한 자연사로 최종 확인되었습니다. 프랑스 원정 중 호텔 숙소에서 발견된 그의 부검 결과, 희귀 질환이 직접적인 사인으로 밝혀졌습니다. 현지 조사관들은 다양한 가능성을 열어두고 정밀 부검을 진행했습니다. 대동맥 파열의 위험성과 앤드류스의 선수 경력대동맥 파열은 평소 인지하지 못한 고혈압이나 선천적 결함으로 발생할 수 있는 매우 위험한 질환입니다. 앤드류스는 남아공 연령별 대표팀을 거쳐 프로 무대에서 105경기를 소화한 베테랑 선수였습니다. 그는 최근 새로운 팀으로 이적하며 활발히 활동하던 중 안타깝게 생을 마감했습니다. 전 세계 럭비계의 애도와 시신 송환 절차하이런 앤드류..

스포츠 2026.10.23

이봉주, 희귀병 투병 극복하고 하프마라톤 완주...감동적인 복귀

이봉주, 희귀 질환 투병과 극복 과정국민 마라토너 이봉주가 희귀 질환인 근육긴장이상증(디스토니아) 판정 후 투병 중임을 밝혔습니다. 목이 90도 꺾일 정도로 심각한 상태였으나, 재활에 매진하며 회복 의지를 다졌습니다. 현재 몸 상태는 80%까지 호전되었으며, 매일 마라톤으로 하루를 시작하며 몸을 만들고 있습니다. 이봉주의 재기 의지와 마라톤 복귀이봉주는 '포기하면 그걸로 끝'이라며, 스스로 한계를 극복하면 좋은 순간이 온다고 강조했습니다. 이러한 정신력으로 그는 지난 7월 호주 골드코스트 마라톤 대회에서 하프마라톤 코스를 1시간 39분 55초의 기록으로 완주했습니다. 오는 19일 경주에서 열리는 '무한도전 런 인 경주'를 통해 팬들과 만날 예정입니다. 이봉주의 러닝 철학과 향후 계획이봉주는 러..

스포츠 2026.09.15

시애틀의 명물 '지모시' 라쿤, 독특한 외모로 SNS를 뜨겁게 달구다

화제의 중심, '지모시' 라쿤의 등장 배경미국 시애틀에서 독특한 외모와 걸음걸이를 가진 라쿤이 '지모시'라는 이름으로 SNS에서 큰 화제를 모으고 있습니다. 이 라쿤은 뒤뚱거리는 모습으로 수백만 뷰를 기록하며 시애틀의 새로운 명물로 떠올랐습니다. 전문가들은 지모시가 희귀 선천성 질환인 '짧은 척추 증후군'을 앓고 있는 것으로 추정하고 있습니다. 짧은 척추 증후군과 지모시의 건강 상태짧은 척추 증후군은 척추 길이가 비정상적으로 짧게 발달하는 희귀 질환으로, 개에게서도 드물게 발견됩니다. 워싱턴주립대 수의교육병원 부교수는 지모시가 어린 라쿤으로 보이며, 외형과 달리 잘 움직이는 모습은 건강 상태가 양호하다는 신호라고 설명했습니다. 이는 지모시가 야생에서 큰 불편 없이 생활하고 있음을 시사합니다. ..

이슈 2026.07.21

인간 최초! 뇌에서 꿈틀댄 기생충의 충격적 실체와 감염 경로

야생 채소 섭취 후 발생한 희귀 기생충 감염호주에서 60대 여성이 집 주변 야생 채소를 먹은 후 희귀 기생충에 감염된 사례가 보고되었습니다. 이 여성은 3주간의 복통, 설사, 마른기침, 야간 발한 증상을 겪었으며, 폐와 간, 비장에서도 손상된 조직이 발견되었습니다. 초기에는 호산구성 폐렴으로 진단받았으나, 스테로이드 치료에도 불구하고 증상이 호전되지 않아 추가적인 검사가 진행되었습니다. 이 사례는 인간에게서 처음으로 확인된 '오피다스카리스 로베르치'라는 기생충에 의한 감염으로 밝혀져 학계의 큰 관심을 받고 있습니다. 진단과 치료의 어려움, 그리고 뇌 침투환자는 여러 검사에도 불구하고 기생충 감염의 명확한 흔적을 찾기 어려웠습니다. 세균, 곰팡이, 기생충 항체 검사 등에서 음성 반응이 나왔고, 구충제..

이슈 2026.03.03

34억 원 주사의 기적: 걷지 못하던 영국 소년, 4년 만에 희망을 걷다

절망 속 희망의 씨앗: 척수성 근위축증과 에드워드의 이야기두 달 만에 척수성 근위축증 진단을 받은 에드워드는 절망의 늪에 빠질 뻔했습니다. 하지만, 그의 이야기는 단순히 질병의 고통만을 담고 있지 않습니다. 생후 5개월, 에드워드는 영국 NHS의 지원을 받아 '졸겐스마'라는 희망의 주사를 맞게 됩니다. 이 주사는 그의 삶에 놀라운 변화를 가져왔고, 이제 그는 걷고 수영하며 새로운 세상과 마주하고 있습니다. 이 기적적인 이야기는 우리에게 희망과 긍정의 메시지를 전달합니다. 척수성 근위축증(SMA): 희귀 질환의 어두운 그림자척수성 근위축증(SMA)은 척수의 전각 세포 손상으로 인해 근육이 약해지는 유전성 질병입니다. 특히 영유아기에 발병하는 경우가 많으며, 1형 SMA를 가진 아이들은 평균 수명이 2..

이슈 2026.01.01

20살, 기적을 쓴 소녀: 뇌 없이 태어난 알렉스의 놀라운 생존 이야기

예상 수명 5년, 20살 생일을 맞이하다수뇌증 진단을 받고 5세를 넘기기 어려울 것이라는 의사의 예상을 뒤엎고, 한 여성이 20세 생일을 맞이하여 많은 이들에게 감동을 선사하고 있습니다. 미국 뉴욕포스트를 비롯한 외신들은 알렉스 심프슨의 사연을 보도하며, 그녀의 긍정적인 삶의 태도와 가족의 헌신에 주목했습니다. 알렉스는 사실상 뇌가 없는 상태로 태어났지만, 20년이라는 긴 시간 동안 기적과 같은 삶을 이어오고 있습니다. 수뇌증: 뇌의 빈 공간을 액체가 채우는 희귀 질환알렉스가 앓고 있는 '수뇌증'은 두개골 속 대부분의 뇌가 액체로 채워지고, 머리 뒤쪽에 손가락 한 마디 정도의 뇌 조직만 남는 희귀 질환입니다. 출산 당시에는 건강하다는 진단을 받았지만, 두 달 후 정기 검진에서 수뇌증 진단을 받았습니..

이슈 2025.11.11

멈추지 않는 배고픔, 세 살 아이를 45kg로 만든 희귀 유전 질환: LEPR 결핍증

끝없는 배고픔, 그 시작미국 매사추세츠주 노스애틀버러에 사는 벤자민 프라이탁(6)은 3.6kg로 비교적 건강하게 태어났다. 하지만 생후 몇 달이 지나자 아이는 항상 배고파하는 모습을 보였고, 조금 더 크자 팬트리 앞에 앉아 울며 간식을 달라고 조르는 일이 일상이 됐다. 아이는 두 살이 되자 체중이 30kg에 달했고, 세 살 무렵에는 45kg에 육박하게 됐다. 어머니 캐런 프라이탁(41)는 "아동용 기저귀가 맞지 않아 성인용 기저귀를 차야 했고, 체중 때문에 기어 다니는 것조차 어려웠다"고 회상했다. 벤자민의 사례는 단순히 과식을 넘어선, 극심한 식욕 조절의 어려움을 보여주는 안타까운 시작이었습니다. 이러한 증상은 부모에게 큰 좌절감을 안겨주었을 것입니다. 진단: LEPR 결핍증미국 매체 피플지에 따..

이슈 2025.08.13
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