멈추지 않는 배고픔, 세 살 아이를 45kg로 만든 희귀 유전 질환: LEPR 결핍증

끝없는 배고픔, 그 시작

미국 매사추세츠주 노스애틀버러에 사는 벤자민 프라이탁(6)은 3.6kg로 비교적 건강하게 태어났다. 하지만 생후 몇 달이 지나자 아이는 항상 배고파하는 모습을 보였고, 조금 더 크자 팬트리 앞에 앉아 울며 간식을 달라고 조르는 일이 일상이 됐다. 아이는 두 살이 되자 체중이 30kg에 달했고, 세 살 무렵에는 45kg에 육박하게 됐다. 어머니 캐런 프라이탁(41)는 "아동용 기저귀가 맞지 않아 성인용 기저귀를 차야 했고, 체중 때문에 기어 다니는 것조차 어려웠다"고 회상했다. 벤자민의 사례는 단순히 과식을 넘어선, 극심한 식욕 조절의 어려움을 보여주는 안타까운 시작이었습니다. 이러한 증상은 부모에게 큰 좌절감을 안겨주었을 것입니다.

 

 

 

 

진단: LEPR 결핍증

미국 매체 피플지에 따르면, 벤자민은 여러 차례 다양한 전문과의 진료와 검사를 받은 끝에 2020년 9월, '렙틴 수용체 결핍증(LEPR deficiency)'이라는 희귀 유전질환 진단을 받았다. 이 질환은 식욕을 조절하는 호르몬 렙틴의 신호가 수용체 이상으로 인해 뇌에 제대로 전달되지 않는 상태다. 뇌는 신체가 '기아 상태'라고 착각해 심한 공복감(hyperphagia)을 유발하고, 지방을 저장하도록 만든다. 렙틴 수용체 결핍증 환자는 보통 출생 시 체중은 정상이나, 생후 수개월 내 지속적인 과식과 급격한 체중 증가 증상을 보인다. 일부 환자에서는 사춘기 지연 등 다른 내분비 증상도 동반된다. 벤자민의 경우, 생후 9개월에 기도 수술을 위해 의학적으로 유도된 혼수상태에서 거의 2주 동안 제대로 음식을 먹지 못했음에도 체중이 1.5~1.8kg 가량 늘었다고 그의 어머니는 전했다. 이처럼 LEPR 결핍증은 단순한 비만을 넘어, 뇌 기능의 이상으로 발생하는 질환임을 알 수 있습니다.

 

 

 

 

희망의 빛, 임상시험 참여

당시 벤자민은 6세 이상 환자에만 승인된 약물을 사용할 수 없어, 치료 방법이 제한적이었다. 하지만 다행히 뉴욕 콜럼비아대에서 진행 중이던 2~6세 아동 대상 임상시험에 참여하게 되면서 치료의 길이 열렸다. '임시브리(IMCIVREE, 성분명 세트말라노타이드)'를 기존 승인된 연령보다 어린 연령대로 확대 승인하기 위한 임상시험이었다. 임시브리는 포만감 신호 유전자 MC4R(Melanocortin-4 receptor) 경로를 활성화하는 약물로, 손상된 MC4R 경로 기능을 회복시켜 식욕을 억제하는 효과를 낸다. 임시브리는 POMC, PCSK1, LEPR 결핍증에 의한 비만을 가진 이상 6세 이상 소아 및 성인 환자를 위한 치료제로 2020년 처음 미 식품의약국(FDA) 승인을 받았으며, 2022년에는 바르데-비들 증후군(BBS) 관련 비만 환자로 확대됐다. 2024년 말에는 사용 연령이 기존 적응증에서 2세 이상 소아까지 확대됐다. 임상 시험 참여는 벤자민에게 새로운 삶의 기회를 제공했습니다.

 

 

 

 

약물 치료의 놀라운 효과

약물 투여 후 일주일 만에 변화가 나타났다. 어머니 캐런은 "음식에 대한 집착이 사라졌고, 식사 시간이 늦어져도 음식을 찾지 않았다"며 "일주일 만에 평범한 아이처럼 뛰어놀게 됐다"고 말했다. 현재 여섯 살이 된 벤자민은 여전히 매일 아침 임시브리 주사를 맞고 있으며 농구, 가라테, 수영을 하는 등 평범한 일상을 보내고 있다. 체중은 여전히 45kg 정도지만, 키는 13cm 정도 자랐다. 약물 치료를 통해 벤자민은 잃어버린 일상을 되찾았습니다.

 

 

 

 

LEPR 결핍증, 더 깊이 알아보기

LEPR 결핍증은 희귀 질환으로, 렙틴 수용체의 기능 이상으로 인해 발생하는 질환입니다. 렙틴은 식욕을 억제하는 호르몬이지만, 렙틴 수용체에 문제가 생기면 렙틴 신호가 뇌에 제대로 전달되지 않아 과식과 비만을 유발합니다. 이 질환은 유전적인 요인에 의해 발생하며, 조기 진단과 적절한 치료가 중요합니다. 다행히 최근에는 임시브리와 같은 효과적인 치료제가 개발되어 환자들의 삶의 질을 크게 향상시키고 있습니다. 이 질환에 대한 이해를 높이고, 환자들을 위한 지원을 늘려야 합니다.

 

 

 

 

결론: 희망을 향한 여정

벤자민의 사례는 LEPR 결핍증이라는 희귀 질환으로 고통받는 아이와 가족들에게 희망을 제시합니다. 멈추지 않는 배고픔으로 고통받던 아이가 적절한 치료를 통해 건강한 일상을 되찾는 과정은 많은 사람들에게 감동을 줍니다. 이 이야기는 희귀 질환에 대한 사회적 관심과 지원의 중요성을 강조하며, 과학 기술 발전을 통해 희망을 만들어갈 수 있다는 것을 보여줍니다.

자주 묻는 질문 (FAQ)

Q.LEPR 결핍증은 어떤 질환인가요?

A.LEPR 결핍증은 식욕 조절 호르몬인 렙틴의 신호를 뇌가 제대로 인식하지 못해 과식과 비만을 유발하는 희귀 유전 질환입니다.

 

Q.LEPR 결핍증의 치료 방법은 무엇인가요?

A.현재는 임시브리(IMCIVREE)와 같은 약물 치료가 효과적으로 사용되고 있으며, 조기 진단과 꾸준한 치료가 중요합니다.

 

Q.LEPR 결핍증 환자를 위해 우리가 할 수 있는 일은 무엇인가요?

A.LEPR 결핍증과 같은 희귀 질환에 대한 사회적 관심을 높이고, 환자들을 위한 지원을 늘리는 것이 중요합니다.